Foto-ilustracija: Shutterstock, Pngwing
Istraživači su otkrili više od 140 delova ljudskog genoma povezanih sa sindromom nemirnih nogu (RLS), neurološkog oboljenja koje pogađa do 10% populacije Sjedinjenih Država.
Ti delovi DNK u genomu poznati su kao lokacije genetskog rizika i pre ove nove studije se znalo za samo 22 da su supovezane sa RLS. Novo istraživanje je taj broj povećalo na 164, piše Live Science.
Tri od novootkrivenih rizičnih lokacija nalaze se na X hromozomu, kojih žene obično imaju dva u svakoj ćeliji, a mušlarci samo jedan. RLS je češći kod žena nego kod muškaraca, ali istraživači ne misle da tri rizične lokacije na X hromozomu objašnjavaju tu razliku.
„Razumevanje genetske osnove sindroma nemirnih mogu može doprineti boljim tretmanima i predviđanju individualnog rizika od razvoja RLS“, kaže epidemiolog Stiven Bel sa Kembričkog univerziteta.
RLS ili Vilis-Ekbomova bolest izaziva osećaj nelagodnosti, mravinjanja ili jeze u nogama, kao i nesavladivu potrebu da se pomeraju. Ovaj osećaj je obično intenzivniji u večernjim satima ili noću, dok ljudi odmaraju.
Smatra se da ovo stanje nije dovoljno dijagnostikovano, a kad je dijagnostikovano – tačan uzrok je često nepoznat. RLS može biti posledica drugih stanja kao što su nedostatak gvožđa, bolest bubrega ili Parkinsonova bolest, i verovatno je u vezi sa disfunkcijom u delu mozga koji koristi dopamin za kontrolu pokreta.
Trenutno nema leka za RLS, ali neki tretmani, kao što su medikamenti protiv konvulzija, mogu ublažiti simptome.
U novoj studiji, istraživači su uporedili podatke o više od 116.000 osoba koje imaju RLS sa više od 1,5 miliona ljudi bez RLS. Obuhvaćeni su samo ljudi evropskog porekla, što može ograničiti relevantnost nalaza.
Nisu pronađene velike razlike u faktorima genetskog rizika između polova, premda se RLS češće javlja kod žena. To sugeriše da je RLS kontrolisan kombinacijom genetskih faktora, faktora životne sredine i hormonskih faktora, tako da lokacije genetskog rizika ne određuju rizik neke osobe samostalno.
Među novootkrivenim rizičnim lokacijama, istraživači su tragali za genima koji su možda već meta postojećih odobrenih lekova – cilj je bio pronalazak tretmana koji bi se mogli primeniti kod pacijenata u bliskoj budućnosti.
Pronašli su 13 rizičnih lokacija koje su meta postojećih lekova, uključujući dva gena koja kodiraju za takozvane glutamatne receptore – proteine na nervnim ćelijama sa bitnom ulogom u prenosu signala kroz nervni sistem. Preliminarna klinička ispitivanja sugerišu da targetiranje ova dva receptorska gena antiepileptičkim lekovima – perampanelom i lamotriginom – može pomoći nekim pacijentima sa RLS.
Osim identifikacije potencijalnih lekova, urađena je statistička analiza da bi se videlo da li RLS izaziva rizik od nekih drugih stanja. RLS bi mogao biti faktor rizika za razvoj dijabetesa tipa 2, mada bi to trebalo potvrditi u budućim istraživanjima.
Uprkos ograničenjima, nalazi studije predstavljaju korak bliže uspešnom predviđanju rizika od razvoja RLS i razumevanju širih uticaja ovog sindroma na zdravlje ljudi.
(Telegraf Nauka/Live Science)
#Sindrom #nemirnih #nogu #povezan #više #žarišta #genomu