Godine 2023. neurolozi na specijalizovanoj klinici za pamćenje u Kini dijagnostikovali su 19-godišnjaku ono za šta su verovali da je Alchajmerova bolest. Tako je tinejdžer postao najmlađa osoba na svetu kojoj je ikada dijagnostifikovano to stanje.
Mladiću je pamćenje počelo da slabi sa oko 17 godina, a kognitivno propadanje samo se pogoršavalo tokom godina, prenosi Science Alert.
Snimanje mozga pacijenta pokazalo je sužavanje hipokampusa, koji je uključen u proces pamćenja, a njegova cerebrospinalna tečnost je pokazala uobičajene markere ovog najčešćeg oblika demencije.
Alchajmerova bolest se često smatra bolešću starih osoba, ali ipak rani slučajevi, koji uključuju pacijente mlađe od 65 godina, čine do 10 procenata svih dijagnoza.
Kod gotovo svih pacijenata mlađih od 30 godina koji mogu imati Alchajmerovu bolest to se objašnjava patološkim mutacijama gena, što ih stavlja u kategoriju porodične Alchajmerove bolesti (FAD). Što je osoba mlađa kada dobije dijagnozu, veća je verovatnoća da je to rezultat lošeg gena koji je nasledila.
Ipak, istraživači sa Medicinskog univerziteta u Pekingu nisu mogli da pronađu nijednu od uobičajenih mutacija odgovornih za rani početak gubitka pamćenja, niti bilo koje sumnjive gene kada su izvršili pretragu u celom genomu.
Pre ove dijagnoze u Kini, najmlađi pacijent sa Alchajmerom imao je 21 godinu. Ta osoba je nosila mutaciju gena PSEN1, koja uzrokuje gomilanje abnormalnih proteina u mozgu, formirajući grumenove toksičnog plaka, što je uobičajena osobina Alchajmerove bolesti.
Slučajevi poput onog u Kini predstavljaju misteriju. Niko od porodice 19-godišnjaka nije imao istoriju Alchajmerove bolesti ili demencije, što je otežavalo kategorizaciju pod FAD, ali tinejdžer nije imao nikakve druge bolesti, infekcije ili traume glave koje bi mogle da objasne ni njegov iznenadni kognitivni pad.
Dve godine pre nego što je upućen u kliniku za pamćenje, tinejdžer je počeo da se muči se koncentracijom na času. Čitanje je takođe postalo teško i njegovo kratkoročno pamćenje je popustilo. Često nije mogao da se seti događaja od prethodnog dana i uvek je gubio svoje stvari.
Na kraju, kognitivni pad je postao toliko dramatičan, da mladić nije mogao da završi srednju školu, iako je i dalje mogao da živi samostalno.
Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, pokazao je da zaboravlja stvari od pre nekoliko trenutaka, pre tri minuta i pre 30 minuta.
Kompletan kapacitet memorije pacijenta bio je 82 procenta niži nego kod vršnjaka, dok je njegov rezultat kratokorčne memorije bio 87 procenata niži.
Bilo je potrebno dugotrajno praćenje da bi se potvrdila dijagnoza, ali je medicinski tim koji je nadgledao mladića rekao da je u to vreme pacijent “menjao naše razumevanje tipičnog uzrasta početka Alchajmerove bolesti“.
“Pacijent je imao vrlo rani početak Alchamerove bolesti bez jasnih patogenih mutacija“, napisali su neurolog Đijanping Đija i kolege u svojoj studiji, što sugeriše da patogenezu treba dodatno istražiti.
Studija slučaja, objavljena u februaru 2023., samo pokazuje da Alchajmerova bolest ne prati jedan jasan put, i da je mnogo složenija nego što se mislilo, i da se javlja na različite načine sa različitim efektima.
U izjavi za South China Morning Post, neurolozi koji su opisali slučaj pacijenta su tvrdili da bi buduće studije trebalo da se fokusiraju na slučajeve ranog početka kako bi dodatno poboljšali naše razumevanje gubitka pamćenja.
“Istraživanje misterija mladih ljudi sa Alchajmerovom bolešću može postati jedno od najizazovnijih naučnih pitanja budućnosti“, rekli su oni.
#Sve #teže #pratio #nastavu #čitao #kraju #lekari #bili #zbunjeni